Deficiencia congénita de Proteína C asociada a polimorfismo C677T del gen de la 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa, a propósito de un caso / Congenital deficiency of protein C associated with C677T polymorphism of the gene from the 5,10-methyltetrahydrofolate reductase. Case report

Se presenta el caso clínico de un recién nacido con trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de proteína C asociada a polimorfismo C677T del gen de la 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa.

We present a clinical case of a newborn with inherited thrombophilia by congenital deficiency of protein C associated with the gene from the 5, 10-methyltetrahydrofolate reductase C677T polymorphism.

Enfermedad metabólica ósea del prematuro: informe de un caso y revisión de la literatura / Metabolic bone disease of prematurity: Case report and review

Se comunica el caso de una paciente con enfermedad metabólica ósea del prematuro, que nació luego de 26 semanas de gestación y de 62 días de vida extrauterina, que estuvo internada desde su nacimiento en un hospital de 3er nivel en la ciudad de Oruro, donde estuvo conectada a presión positiva nasal (CPAP) por varios días, además de recibir tratamiento antibiótico con varios esquemas de amplio espectro por haber cursado con sepsis neonatal y enterocolitis necrosante (ECN) grado II; además recibió metilxantinas por presentar periodos de apnea y hasta su ingreso a nuestro hospital permanecía dependiente de oxígeno, con muy poca ganancia de peso e hipoactividad. Fue transferida para valoración oftalmológica por sospecha de retinopatía del prematuro. A su ingreso se hizo un examen clínico minucioso y se realizaron varios exámenes de laboratorio y gabinete con los cuales se demostró una osteopenia del prematuro, que respondió en forma favorable al tratamiento.

We describe a 26 weeks old premature baby with metabolic bone disease. She was transferred to our hospital at 62 days of age for ophthalmologic evaluation. She was treated in the primary hospital with CPAP, different antibiotics for sepsis and NEC. She also received methylxanthines for neonatal apnea. When she arrived to our hospital she was oxygen dependent and with little weight increase. During her stay at our neonatal unit we performed a complete physical exam and several diagnostic tests, showing metabolic bone disease which favorable response to specific treatment.

Caso inusual de enfermedad hemolítica neonatal / Unusual case of neonatal hemolytic disease

La enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido es una afección inmunológica isoinmune, frecuente en casos de incompatibilidad a grupos ABO, menos frecuente en casos de incompatibilidad a grupo Rh y aún menos frecuente en casos de incompatibilidad a grupos menores. Presentamos el caso de un neonato de 20 días de vida del sexo masculino con grupo y Rh similares a la madre, transferido a nuestro hospital por presentar ictericia con niveles séricos de bilirrubina elevada y anemia severa. Previo a estudios hematológicos se inició fototerapia y transfusiones sanguíneas. Estudios posteriores confirmaron que la anemia hemolítica e ictericia del paciente fueron debidas a la presencia de anticuerpos irregulares Anti C y anti Cw. La hemolisis cedió paulatinamente, la evolución del neonato fue favorable y el paciente fue externado con una biometría hemática normal y sin problemas posteriores. El presente caso nos recuerda y llama la atención que con la declinación de la anemia hemolítica por incompatibilidad Rh, se debe tener en cuenta ictericia y hemolisis secundaria a grupos inusuales o menores.

Hemolytic disease of the fetus and newborn is an autoimmune disease, frequently seen in cases of ABO incompatibility, less frequent in Rh disease and very rare in cases on incompatibility to minor blood groups. We report the case of a 20 days old newborn with compatible blood group and Rh, transferred to our hospital because jaundice and severe anemia. After a lab work up, he received blood transfusions and phototherapy. The lab results were positive for anti-bodies anti C and anti Cw. The jaundice and anemia resolved and the patient was discharge without any further problems.

Educación medica continua: displasia del desarrollo de la cadera / Continuing medical education: developmental dysplasia of the hip

La displasia del desarrollo de la cadera (DDC), denominada también displasia de la cadera y que algunos autores todavía la denominan luxación congénitade la cadera, es una alteración en el desarrollo y relación anatómica de los componentes de la articulación coxo-femoral que comprende al hueso iliaco,fémur, cápsula articular, ligamentos y músculos.

Casos clinicos: sindrome de bilis simulando quiste de Colédoco / Clinical cases: bile syndrome mimicking choledochal cyst

Se presenta el caso clínico de un niño de 33 días de vida con síndrome de bilis espesa que simuló ser un quistedel colédoco. Se hace énfasis en el diagnóstico diferencial de la colestasis neonatal y de la observación meticulosadel cuadro clínico.

Articulos originales: hipernatremia neonatal: factores de riesgo / Original articles: neonatal hypernatremia: risk factors

Determinar los factores de riesgo relacionados con la hipernatremia neonatal.

Enuresis / Enuresis

La enuresis es un problema pediátrico muy importante, ya que produce considerable ansiedad, angustia y sufrimientos tanto al niño como a los padres y es una razón de consulta frecuente para pediatría.

Ingreso de la revista de la sociedad boliviana de pediatria a Scielo / admission of the review of the bolivian pediatric society to Scielo

SciELO es la biblioteca cientifica electronica en linea mas importante de la región es un modelo para la publicación electronica cooperativa de revistas cientificas.

Duplicación del pene / Penis duplication

Recién nacido, producto eutócico del primer embarazo, con controles prenatales normales y sin antecedentes perinatales de importancia. Peso de nacimiento 2,150 g, tamaño 48 cm y perímetro cefálico 34 cm. Al nacimiento se observó un gran defecto en pared abdominal.

Síndrome de Turner / Turner syndrome

Imágenes de un recien nacido de sexo femenino con síndrome de Turner, en donde se puede observar la presencia del cuello redundante con pterigión, linfedema an ambas manos y pies.

Desnutrición en Bolivia / Malnutrition in Bolivia

La desnutrición es el estado patológico inespecífico, sistémico y potencialmente reversible, originado por la deficiente utilización de nutrientes por las células del organismo ya sea por falta de aporte externo o alteraciones intrínsecas, con manifestaciones clínicas variadas y diversos grados de severidad.

Teratoma facial / Facial teratoma

Ilustra un recién nacido del sexo masculino con presencia de una tumoración localizada en hemicara derecha de diez por nueve centímetros de tamaño y que ocupaba la región temporal, parotidea, geniana, maseterina, pre y retro auricular con desplazamiento del pabellón auricular hacia abajo y atrás.